Inhoud

De ziekte van Sprengel, ook wel Sprengel Anomalie, Sprengel's deformity of Sprengel's Shoulder genoemd, is een aangeboren aandoening van de schouderbladen.

Bij de ziekte van Sprengel ontwikkelen de schouderbladen van het ongeboren kind zich onvoldoende. Normaal gesproken daalt het schouderblad van de foetus in de derde maand van de zwangerschap naar de normale positie. Bij de ziekte van Sprengel daalt het schouderblad niet goed in en zit het daardoor hoger op de rug. Dit is zichtbaar door een bult in de nek. Ook kunnen de spieren bij de schouder zijn vaak slapper dan normaal.

De ziekte van Sprengel is meestal niet erfelijk. De ziekte komt meer voor bij meisjes dan bij jongens.

De ziekte van Sprengel kan samengaan met het Klippel Feil Syndroom en scoliose. Soms gaat de ziekte van Sprengel samen met nier- en hartklachten.

Het is voor mensen met de ziekte van Sprengel niet pijnlijk om de schouderbladen te bewegen. Maar door de andere positie van de schouderbladen kunnen ze wel beperkingen in hun bewegingen ervaren.

Behandeling

De ziekte van Sprengel hoeft niet altijd problemen te geven. De behandeling hangt af van de ernst van de aandoening en bestaat uit een operatie waarbij de schouders zo goed mogelijk op de juiste plaats gezet worden. Fysiotherapie kan in sommige gevallen ook helpen.

Erfelijkheid

In de meeste gevallen is de ziekte van Sprengel niet erfelijk. In sommige gevallen is er een erfelijke vorm. Die erft autosomaal dominant over (Bij autosomaal dominante overerving is de foute helft van een gen sterker dan de goede. Als je van een van de ouders het ?foute? gen erft kun je die ziekte krijgen. Maar als je het 'goede' gen van die ouder erft, word je niet ziek).

In zeldzame gevallen is de ziekte van Sprengel onderdeel van een ander erfelijk syndroom. Dan bepaalt dat syndroom de manier van overerven.

Diagnose

De ziekte van Sprengel kan worden vermoed op grond van de uiterlijke kenmerken van de schouderbladen en vastgesteld door middel van röntgenfoto's.